Hyperlipoproteinémie typu 2 B, také známý jako rodinná dysbetalipoproteinémie, je jednou z dědičných poruch metabolismu lipidů, které ovlivňují tvorbu a transport cholesterolu. Toto genetické onemocnění je charakterizováno zvýšeným obsahem několika tříd lipoproteinů v krvi, což vede k ranému výskytu aterosklerózy a dalších kardiovaskulárních komplikací.
Příznaky hyperlipoproteinémie typu 2 B může se lišit v závislosti na stupni poruchy metabolismu lipidů. Většina pacientů nepociťuje žádné příznaky a o své nemoci se dozví až po analýze obsahu lipidů v krvi. Nicméně, někteří lidé mohou pozorovat ikterické zbarvení kůže (xantomy) nebo tukové usazeniny v tendenčních bodech, jako jsou šlachy a bagely.
Příčiny hyperlipoproteinémie typu 2 B leží v defektech genů, které kódují lipoproteiny nebo receptory spojené s transportem lipidů. V současné době je známo několik genetických mutací, které mohou vést k rozvoji této nemoci, včetně genů APOB, APOE, LDLR a PCSK9. Dědičnost hyperlipoproteinémie typu 2 B probíhá autozomálně dominantním typem, to znamená, že riziko onemocnění je dědičné od jednoho z rodičů, který již tuto nemoc má.
Hyperlipoproteinémie typu 2B: příčiny, příznaky a diagnostika
Hlavní příčinou hyperlipoproteinémie typu 2B je dědičná mutace v genu ABCG5 nebo ABCG8, které kódují některé transportéry sterolů. Tato mutace vede ke snížení schopnosti těla odstranit přebytečné steroly, jako je cholesterol a sitosterol.
Hlavním příznakem hyperlipoproteinémie typu 2B je zvýšení hladiny cholesterolu a sitosterolu v krvi. To může vést ke vzniku žlučových kamenů, xantelasmy (žluté plaky kolem očí), arteriální hypertenze, aterosklerózy a dalších kardiovaskulárních onemocnění.
Diagnóza hyperlipoproteinémie typu 2B je založena na analýze obsahu cholesterolu a sitosterolu v krvi pacienta. Dále může být předepsáno genetické testování k detekci mutace v genech ABCG5 a ABCG8. Je důležité vyloučit další možné příčiny zvýšené hladiny cholesterolu v krvi, jako je ateroskleróza nebo jiné poruchy metabolismu lipidů.
Příznaky hyperlipoproteinémie typu 2 B
Hlavní příznaky hyperlipoproteinémie typu 2 B jsou:
- Přítomnost nažloutlých plaků na kůži a sliznicích, které se nazývají xantomy. Vznikají v důsledku ukládání lipoproteinů obsahujících cholesterol v kůži a mohou být viditelné na rukou, nohou, zadním povrchu děložního čípku a kolem očí;
- Zvýšení velikosti jater a sleziny, k němuž dochází v důsledku ukládání tukových granulí v buňkách těchto orgánů;
- Různé projevy aterosklerózy, jako je bolest na hrudi, angina pectoris, ischemická choroba srdeční, infarkt myokardu a mrtvice;
- Časný vývoj aterosklerotických plaků, zejména v cévách srdce a mozku, což zvyšuje riziko závažných komplikací;
- Vysoký cholesterol a triglyceridy v krvi, který lze detekovat při laboratorních testech.
Přítomnost těchto příznaků nemusí vždy znamenat přítomnost hyperlipoproteinémie typu 2 B, takže pro přesnou diagnózu je nutné provést další studie a konzultace s odborníky.
Příčiny hyperlipoproteinémie typu 2 B
Hlavní příčinou hyperlipoproteinémie typu 2 B je přítomnost defektního genu ApoB-100, který se dědí na principu autosomálně dominantní dědičnosti. To znamená, že pro vývoj tohoto onemocnění stačí přítomnost mutovaného genu pouze v jedné kopii.
Mutace genu ApoB - 100 se mohou projevit různými způsoby, včetně syntézy neúplných forem proteinu ApoB-100 nebo jeho nepřítomnosti. Méněcenný protein se buď neváže na LDL receptory, nebo se nerozděluje a hromadí v krvi, což vede ke zvýšenému obsahu cholesterolu v krvi.
Vliv na vývoj hyperlipoproteinémie typu 2 B mají také vnější faktory, jako je špatná výživa, nedostatečná fyzická aktivita, nadváha a některé léky.
Je však třeba poznamenat, že hyperlipoproteinémie typu 2 B je vzácné genetické onemocnění a vyskytuje se pouze u malé části populace.
Pro přesnou diagnostiku a identifikaci příčin hyperlipoproteinémie typu 2 B je nutná konzultace s kvalifikovaným lékařem a provedení řady laboratorních testů. Teprve poté lze stanovit diagnózu a předepsat vhodnou léčbu.